DOENÇAS GENÉTICAS (HEREDITÁRIAS) (2ª parte)
Quinta, 30 de Abril de 2015

Dentro do cromossoma existe o DNA, estrutura responsável pela transmissão dos genes. O DNA é uma longa espiral de dupla hélice, que contém fosfatos, glicose e quatro bases chamadas nucleotídeos. Os nucleotídeos são 4: timina, adenina, citosina e guanina. A reunião de diversos nucleotídeos formam os genes. No corpo humano existem cerca de 25 mil genes ativos.

A função dos genes é a de produzir proteínas. As proteínas são os elementos que comandam o nosso corpo. São elas que estruturam nossos músculos, ossos e demais estruturas, são elas que determinam nossas características físicas como pele clara, olhos azuis e também são elas na forma de anticorpos que nos defendem dos germes e das doenças. 

As doenças genéticas podem ser adquiridas devido a genes alterados que recebemos de nossos pais, e portanto, hereditários. Pode, também, ser por alterações dos cromossomas surgidos durante a vida. Fatores ambientais ou químicos podem alterar nossos cromossomas. Um exemplo é o câncer de pele surgido por alterações de nossas células determinadas pelos raios ultravioletas do sol.

Podem ser ainda chamadas dominantes, onde a presença da doença em um só dos pais pode causá-la. Um exemplo é o aumento do colesterol sanguíneo que depende somente de um dos genitores ter o distúrbio para o seu aparecimento. Podem ser recessivas onde há necessidade de ambos os pais serem portadores da deformidade genética como a fibrose cística do pâncreas. Um terceiro tipo é a doença carregada pelos cromossomas sexuais, que dependendo da doença somente ataca as mulheres ou os homens.

 

DIAGNÓSTICO DAS DOENÇAS HEREDITÁRIAS:

Hoje há um grande número de genes anormais que podem ser detectados. Ainda não temos tratamento para esses genes mas podemos alterar nossa vida a ponto de não permitir que eles nos prejudiquem. Um exemplo recente foi a da artista Angeline Jolie, que tendo descoberto dois genes, BRCA1 e BRCA2 em seu organismo, mandou retirar ambas as mamas evitando morrer com câncer de mama, como sua mãe e sua avó.

Países mais desenvolvidos estão muito adiantados no estudo da genética, nos sendo permitido através dum simples exame de bochecha chegar à previsão genética de mais de cem genes causadores de doenças. No nosso meio a pesquisa ainda é pouco frequente e muito dispendiosa. Calcula-se que em dez anos teremos recursos preditivos como os que existem nos dias de hoje em países mais desenvolvidos.

 

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